Cariotipo 46,X con cromosoma sessuale anormale, eccetto iso (Xq)

Trisomia 21, non disgiunzione meiotica

Trisomia 21, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia 21, traslocazione

Sindrome di Down non specificata

Trisomia 18, non disgiunzione meiotica

Trisomia 18, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia 18, traslocazione

Sindrome di Edwards non specificata

Trisomia 13, non disgiunzione meiotica

Trisomia 13, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia 13, traslocazione

Sindrome di Patau non specificata