Q90–Q99

Trisomie 21, meiotische Non-disjunction

Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Trisomie 21, Translokation

Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Trisomie 18, meiotische Non-disjunction

Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Trisomie 18, Translokation

Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Trisomie 13, Translokation

Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction

Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Partielle Trisomie, Majorform

Partielle Trisomie, Minorform

Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Überzählige Marker-Chromosomen

Triploidie und Polyploidie

Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen

Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction

Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen

Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Sonstige Deletionen der Autosomen

Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum

Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum

Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum

Individuen mit Marker-Heterochromatin

Individuen mit autosomaler Bruchstelle

Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker

Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Karyotyp 45,X

Karyotyp 46,X iso (Xq)

Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)

Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie

Sonstige Varianten des Turner-Syndroms

Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Karyotyp 47,XXX

Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp

Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY

Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen

Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Karyotyp 47,XYY

Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen

Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik

Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp

Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Chimäre 46,XX/46,XY

Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX

Fragiles X-Chromosom

Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet