E70–E90

Phénylcétonurie classique

Autres hyperphénylalaninémies

Anomalies du métabolisme de la tyrosine

Albinisme

Autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques

Anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques, sans précision

Maladie des urines à odeur de sirop d’érable

Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée

Anomalie du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée, sans précision

Anomalie du métabolisme des acides gras

Anomalies du transport des acides aminés

Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés

Anomalies du cycle de l’uréogenèse

Anomalies du métabolisme de la lysine et de l’hydroxylysine

Anomalies du métabolisme de l’ornithine

Anomalies du métabolisme de la glycine

Autres anomalies précisées du métabolisme des acides aminés

Anomalie du métabolisme des acides aminés, sans précision

Déficit congénital en lactase

Déficit secondaire en lactase

Autres intolérances au lactose

Intolérance au lactose, sans précision

Thésaurismose glycogénique

Anomalies du métabolisme du fructose

Anomalies du métabolisme du galactose

Autres anomalies de l’absorption intestinale des hydrates de carbone

Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse

Autres anomalies précisées du métabolisme des hydrates de carbone

Anomalie du métabolisme des hydrates de carbone, sans précision

Gangliosidose GM2

Autres gangliosidoses

Autres sphingolipidoses

Sphingolipidose, sans précision

Lipofuscinose à céroïdes neuronaux

Autres anomalies du stockage des lipides

Anomalie du stockage des lipides, sans précision

Mucopolysaccharidose, type I

Mucopolysaccharidose, type II

Autres mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidose, sans précision

Autres anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes

Anomalie du métabolisme des glucosaminoglycanes, sans précision

Défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux

Défauts de la dégradation des glycoprotéines

Autres anomalies du métabolisme des glycoprotéines

Anomalie du métabolisme des glycoprotéines, sans précision

Hypercholestérolémie essentielle

Hyperglycéridémie essentielle

Hyperlipidémie mixte

Hyperchylomicronémie

Autres hyperlipidémies

Hyperlipidémie, sans précision

Déficit en lipoprotéines

Anomalie du métabolisme des lipoprotéines, sans précision

Hyperuricémie sans signes d’arthrite inflammatoire et de maladie tophacée

Syndrome de Lesch-Nyhan

Autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine

Anomalie du métabolisme de la purine et de la pyrimidine, sans précision

Porphyrie érythropoïétique héréditaire

Porphyrie cutanée tardive

Autres porphyries

Déficit en catalase et en peroxydase

Syndrome de Gilbert Meulengracht

Maladie de Crigler et Najjar

Autres anomalies du métabolisme de la bilirubine

Anomalie du métabolisme de la bilirubine, sans précision

Anomalies du métabolisme du cuivre

Anomalies du métabolisme du fer

Anomalies du métabolisme du zinc

Anomalies du métabolisme du magnésium

Autres anomalies du métabolisme des minéraux

Anomalie du métabolisme des minéraux, sans précision

Fibrose kystique avec manifestations pulmonaires

Fibrose kystique avec manifestations intestinales

Fibrose kystique, sans précision

Amylose hérédofamiliale non neuropathique

Amylose hérédofamiliale neuropathique

Amylose hérédofamiliale, sans précision

Amylose généralisée secondaire

Amylose limitée à un ou plusieurs organe(s)

Autres amyloses

Amylose, sans précision

Hyperosmolarité et hypernatrémie

Hypo-osmolarité et hyponatrémie

Acidose

Alcalose

Anomalie mixte de l’équilibre acido-basique

Hyperkaliémie

Hypokaliémie

Surcharge liquidienne

Autres déséquilibres hydro-électrolytiques, non classés ailleurs

Anomalies du métabolisme des protéines plasmatiques, non classés ailleurs

Lipodystrophie, non classée ailleurs

Syndrome de lyse tumorale

Autres anomalies métaboliques précisées

Anomalie métabolique, sans précision

Hypothyroïdie après des actes médicaux

Hypoinsulinémie après des actes médicaux

Hypoparathyroïdie après des actes médicaux

Hypopituitarisme après des actes médicaux

Insuffisance ovarienne après des actes médicaux

Hypofonctionnement testiculaire après des actes médicaux

Hypofonctionnement corticosurrénal (de la médullaire) après des actes médicaux

Autres anomalies endocriniennes et métaboliques après des actes médicaux

Anomalie endocrinienne et métabolique après des actes médicaux, sans précision