Q90–Q99

Trisomie 21, non-disjonction méïotique

Trisomie 21, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Trisomie 21, translocation

Syndrome de Down, sans précision

Trisomie 18, non-disjonction méïotique

Trisomie 18, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Trisomie 18, translocation

Syndrome d’Edwards, sans précision

Trisomie 13, non-disjonction méïotique

Trisomie 13, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Trisomie 13, translocation

Syndrome de Patau, sans précision

Trisomie d’un chromosome entier, non-disjonction méïotique

Trisomie d’un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Trisomie partielle majeure

Trisomie partielle mineure

Duplications vues seulement à la prométaphase

Duplications avec autres réarrangements complexes

Chromosomes marqueurs supplémentaires

Triploïdie et polyploïdie

Autres trisomies et trisomies partielles précisées des autosomes

Trisomie et trisomie partielle des autosomes, sans précision

Monosomie d’un chromosome entier, non-disjonction méïotique

Monosomie d’un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)

Chromosome remplacé par un anneau ou dicentrique

Délétion du bras court du chromosome 4

Délétion du bras court du chromosome 5

Autres délétions partielles d’un chromosome

Délétions vues seulement à la prométaphase

Délétions avec autres réarrangements complexes

Autres délétions des autosomes

Délétion des autosomes, sans précision

Translocation ou insertion équilibrée chez un sujet normal

Inversion chromosomique chez un sujet normal

Réarrangement autosomique équilibré chez un sujet anormal

Réarrangement sexuel/autosomique équilibré chez un sujet anormal

Sujet avec marqueur d’hétérochromatine

Sujet avec site autosomique fragile

Autres réarrangements équilibrés et marqueurs structurels

Réarrangement équilibré et marqueur structurel, sans précision

Caryotype 45,X

Caryotype 46,X iso (Xq)

Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq)

Mosaïque chromosomique, 45,X/46,XX ou XY

Mosaïque chromosomique, 45,X/autre(s) lignée(s) cellulaire(s) avec chromosome sexuel anormal

Autres formes du syndrome de Turner

Syndrome de Turner, sans précision

Caryotype 47,XXX

Femme avec plus de trois chromosomes X

Mosaïque chromosomique, lignées avec divers nombres de chromosomes X

Femme avec un caryotype 46,XY

Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype féminin

Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype féminin, sans précision

Syndrome de Klinefelter, caryotype 47,XXY

Syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X

Syndrome de Klinefelter, homme avec caryotype 46,XX

Autre phénotype masculin avec caryotype 46,XX

Syndrome de Klinefelter, sans précision

Caryotype 47,XYY

Homme avec chromosomes sexuels de structure anormale

Homme avec mosaïque des chromosomes sexuels

Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype masculin

Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype masculin, sans précision

Chimère 46,XX/46,XY

Hermaphrodite vrai 46,XX

Chromosome X fragile

Autres anomalies précisées des chromosomes

Anomalie chromosomique, sans précision