Q90–Q99

Trisomia 21, non disgiunzione meiotica

Trisomia 21, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia 21, traslocazione

Sindrome di Down non specificata

Trisomia 18, non disgiunzione meiotica

Trisomia 18, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia 18, traslocazione

Sindrome di Edwards non specificata

Trisomia 13, non disgiunzione meiotica

Trisomia 13, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia 13, traslocazione

Sindrome di Patau non specificata

Trisomia completa, non disgiunzione meiotica

Trisomia completa, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Trisomia parziale maggiore

Trisomia parziale minore

Duplicazioni visibili solo in prometafase

Duplicazioni con altri riassestamenti complessi

Cromosomi marcatori soprannumerari

Triploidia e poliploidia

Altre trisomie specificate e trisomie parziali di autosomi

Trisomia e trisomia parziale di autosomi non specificate

Monosomia completa, non disgiunzione meiotica

Monosomia completa, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)

Cromosomi ad anello e dicentrici

Delezione del braccio corto del cromosoma 4

Delezione del braccio corto del cromosoma 5

Altre delezioni parziali di un cromosoma

Delezioni visibili solo in prometafase

Delezioni con altri riarrangiamenti complessi

Altre delezioni a carico di autosomi

Delezione a carico di autosomi non specificata

Traslocazione bilanciata ed inserzione in individuo normale

Inversione cromosomica in individuo normale

Riarrangiamento autosomico bilanciato in individuo non normale

Riarrangiamento bilanciato cromosoma sessuale/autosoma in individuo non normale

Individui con marcatore per eterocromatina

Individui con siti fragili autosomici

Altri riarrangiamenti bilanciati e marcatori strutturali

Riarrangiamento bilanciato e marcatore strutturale non specificato

Cariotipo 45,X

Cariotipo 46,X iso (Xq)

Cariotipo 46,X con cromosoma sessuale anormale, eccetto iso (Xq)

Mosaicismo, 45,X/46,XX o XY

Mosaicismo, 45,X/altra(e) linea(e) cellulare(i) con cromosoma sessuale anormale

Altre varianti della sindrome di Turner

Sindrome di Turner non specificata

Cariotipo 47,XXX

Femmina con polisomia X

Mosaicismo, linee con numero variabile di cromosomi X

Femmina con cariotipo 46,XY

Altre anomalie specificate dei cromosomi sessuali, fenotipo femminile

Anomalia dei cromosomi sessuali non specificata, fenotipo femminile

Sindrome di Klinefelter, cariotipo 47,XXY

Sindrome di Klinefelter, maschio con polisomia X

Sindrome di Klinefelter, maschio con cariotipo 46,XX

Altro fenotipo maschile con cariotipo 46,XX

Sindrome di Klinefelter non specificata

Cariotipo 47,XYY

Maschio con cromosomi sessuali strutturalmente anormali

Maschio con mosaicismo dei cromosomi sessuali

Altre anomalie specificate dei cromosomi sessuali, fenotipo maschile

Anomalie dei cromosomi sessuali non specificata, fenotipo maschile

Chimerismo 46,XX/46,XY

Ermafroditismo vero con cariotipo 46,XX

Fragilità del cromosoma X

Altre anomalie cromosomiche specificate

Anomalia cromosomica non specificata